La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética neurodegenerativa, que afecta especialmente a los varones. Presentan manifestaciones neurológicas que son progresivas y compromiso de la glándula suprarrenal, con un pronóstico de vida corto. La sugerencia de realizar una pesquisa neonatal es arribar al diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento, como la terapia suprarrenal sustitutiva basada en el uso de esteroides tras la detección de insuficiencia suprarrenal, y el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH) como medio para tratar la adrenoleucodistrofia cerebral. El TCMH puede detener la progresión de la desmielinización cerebral, debido a que el procedimiento se realiza en un estadio muy temprano de la enfermedad La pesquisa para Adrenoleucodistrofia (ALD), no se realiza en Argentina, ni en Latinoamérica. Hay experiencia en algunos estados de Estados Unidos y los Países Bajos. El Ministerio de Salud Pública a cargo de Ricardo Cardozo, a través de la Subsecretaria de Atención Primaria de la Salud, a cargo de Alicia Pereira, la Dirección de Telesalud y Enfermedades Poco Frecuentes, a cargo de Patricia Gómez de la Fuente, conformó el equipo técnico local para poder implementar la pesquisa de ALD en Corrientes, contando con el asesoramiento de Referentes Nacionales e Internacionales, ya que se deben generar los procesos que garanticen la calidad de la prueba a saber: -Equipamiento de laboratorio, se trata de un equipo de laboratorio de alta complejidad y altísimo costo. -Métodos específicos para identificar un biomarcador adecuado, lo que requiere el asesoramiento de expertos internacionales y la validación anteriormente mencionada. La prueba de cribado neonatal La prueba de la C26:0-LPC y sus reactivos asociados puede diferir ligeramente entre laboratorios. No obstante, en todos los casos, el diagnóstico de la adrenoleucodistrofia es llevado a cabo usando un algoritmo de 3 niveles. El primer nivel consiste en un análisis estándar de alto rendimiento mediante MS/MS (Espectrometría de Masas en Tándem) de la C26:0-LPC. Las muestras que contienen una concentración elevada de C26:0-LPC son analizadas posteriormente en el segundo nivel, utilizando HPLC-MS/MS (técnica que combina la Cromatografía Líquida de Alto Rendimiento con la Espectrometría de Masas en Tándem). Esta prueba es más específica, pero también requiere algo más de tiempo. Aquellas muestras que aún muestren concentraciones elevadas de C26:0-LPC, serán analizadas en el tercer nivel, en el cual se realizará la secuenciación del gen ABCD1. -Técnico capacitado, se requiere la capacitación de manera práctica con los centros que realizan las pruebas, como Maryland y Ámsterdam, con quienes se podrá articular. -Validación de la técnica o método (consiste en cumplir con ciertos estándares aprobados, que aún no disponemos en Argentina). Todos los niveles de las pruebas deben ser validados para poder asegurar su calidad. “Nos encontramos avanzando en las gestiones de los requerimientos, con reuniones formales con FACENA y el INTI, en relación el equipamiento. Contamos con la asesoría de la Dra. Patricia Musolino referente internacional, con la que establecimos una línea de trabajo articulado, a fin de avanzar en los procesos relacionados a la técnica de laboratorio. Con importantes avances. La propuesta es diseñar los distintos aspectos relacionados al método de pesquisa, servicios diagnósticos especializados en red, equipo interdisciplinario para atención y seguimiento de pacientes”, precisó Patricia Gómez de la Fuente. No obstante, como uno de los pilares importantes, se lleva adelante una estrategia para la atención de los pacientes con este tipo de patologías, que forman parte de las Epof (Enfermedades Poco Frecuentes) a través de la Conformación del Centro de Genética de Referencia (próximo a inaugurarse), la provincia cuenta con un equipo de Genetistas y Bioquímicos especializados, y referente de Pesquisa, que conforman el equipo de dicho Centro, además de un equipo interdisciplinario en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II. Cuenta con *Consultorios para atención médica especializada en genética, Equipo Interdisciplinario (especialistas) para el abordaje de estas entidades clínicas (patologías de base, genéticas, EPOF, cáncer). * Laboratorios de Citogenética, ubicados en el Laboratorio Central de Redes y Programas de la Provincia de Corrientes, que recibe pacientes de todos los servicios de salud pública y privada (neonatología, pediatría y adultos) y otro en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II (población pediátrica). Laboratorio de Biología Molecular-Laboratorio de Bioinformática y Análisis de Datos Genómicos. Laboratorio de Pesquisa Neonatal. Hospital Eloísa Torrent de Vidal.